A Munden Qentë Të Kenë Sindromën Daun? - Sindroma Daun Tek Qentë - Qen Të Sindromës Daun

2024 Autor: Daisy Haig | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-17 03:14

Nga Jennifer Coates, DVM

Kushdo që ka kaluar mjaft kohë rreth qenve e kupton përputhshmërinë midis qenit dhe specieve njerëzore. Për të parafrazuar Forrest Gump, ne "shkojmë së bashku si bizele dhe karota". Ajo që e bën kaq perfekte partneritetin njeri-qen është kombinimi ynë unik i ngjashmërive dhe dallimeve.

Por nganjëherë ngjashmëritë tona kanë një sëmundje anësore të errët, të cilat prekin qentë dhe njerëzit. Këto përfshijnë lloje të caktuara të kancerit, diabetit, epilepsisë dhe dështimit të zemrës kongjestive për të përmendur vetëm disa. Sindroma Daun është një anomali e zakonshme kromozomale tek njerëzit. Pyetja që vijon natyrshëm është "A mund të kenë qenët me sindromën Daun?"

Çfarë është Sindroma Daun?

Për t'iu përgjigjur kësaj pyetjeje, së pari duhet të kuptojmë se çfarë është sindroma Daun. Shoqata Kombëtare e Sindromës Daun ofron një shpjegim të mirë:

Në çdo qelizë në trupin e njeriut ekziston një bërthamë, ku materiali gjenetik ruhet në gjen. Gjenet mbajnë kodet përgjegjëse për të gjitha tiparet tona të trashëguara dhe grupohen përgjatë strukturave të ngjashme me shufrat, të quajtura kromozome. Në mënyrë tipike, bërthama e secilës qelizë përmban 23 palë kromozome, gjysma e të cilave trashëgohet nga secili prind. Sindroma Daun ndodh kur një individ ka një kopje shtesë të plotë ose të pjesshme të kromozomit 21.

Cilat janë simptomat e sindromës Daun?

Prania e këtij materiali shtesë gjenetik mund të ketë një gamë të gjerë efektesh. Njerëzit me sindromën Daun kanë një farë shkalle dëmtimi intelektual, por kjo mund të ndryshojë shumë midis individëve. Sipas Qendrave Amerikane për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve (CDC), disa nga tiparet e zakonshme fizike të sindromës Daun përfshijnë:

- Një fytyrë e rrafshuar, sidomos ura e hundës

- Sytë në formë bajame që anojnë

- Një qafë e shkurtër

- Veshë të vegjël

- Një gjuhë që tenton të dalë nga goja

- Njolla të vogla të bardha në irisin (pjesën me ngjyrë) të syrit

- Duart dhe këmbët e vogla

- Një vijë e vetme në të gjithë pëllëmbën e dorës (rrudhë palmore)

- Gishta të vegjël rozë që nganjëherë lakohen drejt gishtit të madh

- Ton i dobët i muskujve ose nyje të lirshme

- Më e shkurtër në gjatësi si fëmijë dhe të rritur

Njerëzit me sindromën Daun mund të kenë gjithashtu një sërë problemesh mjekësore. CDC raporton këto si më të zakonshmet:

- Humbja e dëgjimit (mund të preken deri në 75% e njerëzve me sindromën Daun)

- Apne obstruktive e gjumit, e cila është një gjendje ku frymëmarrja e personit ndalet përkohësisht gjatë gjumit (midis 50 -75%)

- Infeksione të veshit (midis 50 -70%)

- Sëmundjet e syve (deri në 60%), si kataraktet dhe problemet e syve që kërkojnë syze

- Defekte të zemrës të pranishme në lindje (50%)

A munden qentë të kenë sindromën Daun?

Përcaktimi nëse qentë mund të kenë sindromën Daun varet nga mënyra se si e shikoni ju pyetjen. CDC vlerëson se rreth 1 në çdo 700 foshnje të lindura në Shtetet e Bashkuara ka sindromën Daun. E njëjta sigurisht nuk mund të thuhet për qentë. Nëse sindroma Daun ndodh në qen, kjo është një ngjarje shumë më e rrallë.

Gjenetikisht, qentë dhe njerëzit kanë shumë ngjashmëri, por dallime të rëndësishme padyshim që ekzistojnë. Për shembull, njerëzit kanë 23 grupe kromozomesh ndërsa qentë kanë 39. Prandaj, dyfishimi i të gjithë ose një pjese të kromozomit 21 do të kishte efekte të ndryshme në të dy speciet. Sidoqoftë interesante, shkencëtarët janë duke përdorur minj të inxhinieruar gjenetikisht si modele shtazore në hulumtimet e sindromës Daun. Këta minj mbajnë një pjesë shtesë të kromozomit të tyre 16, i cili mbart gjene të krahasueshme me ato të përfshira në kromozomin njerëzor 21. Rezultati është një mi i cili ka disa karakteristika të ngjashme me sindromën njerëzore Daun. Mbani në mend, megjithatë, se këta nuk janë minj që ndodhin natyrshëm; ato janë inxhinieruar gjenetikisht.

Edhe duke zgjeruar përkufizimin e sindromës qenit Daun për të përfshirë çdo dublikim gjenetik që rezulton në anomali klinike të ngjashme me ato që shihen tek njerëzit me sindromën Daun, gjendja thjesht nuk është përshkruar në qen. Janë të mundshme tre shpjegime:

- Këto lloje anomalish kromozomike zakonisht çojnë në vdekje të hershme tek qentë.

- Testimi gjenetik i nevojshëm për të identifikuar qentë me sindromën Daun thjesht nuk është bërë.

- Kushti me të vërtetë nuk ekziston.

Kushtet që duken si sindroma Daun tek Qentë

Nga ana tjetër, kushtet kongjenitale ose të zhvillimit diagnostikohen në mënyrë rutinore në qen që kanë disa ngjashmëri klinike me sindromën Daun. Hipotiroidizmi kongjenital është një shembull i mirë. Shkaktohet nga nivele të ulëta ose të mungesës së hormonit të tiroides në lindje dhe në fillim të jetës, gjë që rezulton në një kombinim të mëposhtëm:

- Rritja e ngadaltë përfundimisht rezulton në shtat të vogël

- Koka e gjerë

- Gjuhë e madhe, e spikatur

- Gjymtyrë të shkurtra

- Ecja jonormale

- Ton i dobët i muskujve

- Shurdhim mendor

- Hapja e vonuar e syve dhe veshëve

- Dalja e vonuar e dhëmbit

Kushte të tjera që mund të ngatërrohen me sindromën Daun në qen përfshijnë xhuxhizën e hipofizës, hidrocefalusin kongjenital, mungesën e hormonit të rritjes dhe shutin portosistemik.

Nëse mendoni se qeni juaj mund të ketë një gjendje si sindroma Daun, bisedoni me veterinerin tuaj. Ai ose ajo mund të rekomandojë një plan të përshtatshëm diagnostikues dhe të bëjë rekomandime të trajtimit pasi të jetë vendosur një diagnozë.