Përparimet Në Mjekësinë Veterinare - Terapia E Gjeneve Për Sëmundjet Retinale

2024 Autor: Daisy Haig | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-17 03:14

Shumë gjëra kanë ndryshuar që kur unë kam mbaruar shkollën veterinare gati 16 vjet më parë. Një temë që mezi e prekëm ishte terapia e gjeneve. Fusha ishte në fillimet e saj atëherë (veçanërisht kur vinte për mjekësinë veterinare), kështu që sa herë që shoh një studim që flet për përdorimin e suksesshëm të terapisë gjenike tek pacientët e kafshëve, unë ulem dhe marr vëmendjen. Pikërisht një studim i tillë u shfaq së fundmi në Procedurat e Akademisë Kombëtare të Shkencave (PNAS).

Së pari disa informacione themelore …

Sëmundjet e trashëguara që çojnë në degjenerim dhe verbëri të retinës prekin qentë dhe njerëzit. Në mjekësinë veterinare, ne priremi t'i grumbullojmë të gjithë së bashku nën termin atrofi progresive të retinës (PRA) edhe pse hulumtimi ka identifikuar disa nga defektet specifike gjenetike që janë përgjegjëse. Format e ndryshme të PRA diagnostikohen zakonisht në Labrador retrievers, poodles, cocker spaniels, collies, vendosës irlandezë, dachshunds, schnauzers miniaturë, akitas, barinj australianë, retrievers artë, samoyeds, beagles, qen bari gjermanë, huskies siberiane, terrier Yorkshire, dhe Qentë ujorë portugezë, por gjendja mund të ndikojë edhe në racat e tjera, madje edhe shurdhimet.

Siç sugjeron emri, atrofia progresive e retinës është një gjendje që bën që retinat të humbasin aftësinë e tyre për të funksionuar me kalimin e kohës. Retina (një shtresë indi që shtrihet në pjesën e prapme të syrit) përmban fotoreceptorë, qeliza speciale përgjegjëse për shndërrimin e dritës në sinjale nervore elektrike që udhëtojnë në tru. Ekzistojnë dy lloje të fotoreceptorëve në retinë:

• Kone - kryesisht e lidhur me shikimin e ngjyrave
• Shufrat - përfshihen në vizionin bardh e zi dhe në dritë të ulët

Kur një qen ka PRA, fotoreceptorët e tij përkeqësohen. Në mënyrë tipike, shufrat janë të parët që shkojnë, prandaj qentë kanë tendencë që së pari të kenë probleme me shikimin e natës. Përfundimisht, të dy shufrat dhe kone preken në një shkallë të konsiderueshme dhe verbëria është rezultati.

PRA qenit mund të përdoret si një model i kafshëve për sëmundjet e trashëguara të retinës tek njerëzit. Shkencëtarët e përfshirë në studimin e fundit PNAS përdorën qen që kishin PRA të shkaktuar nga i njëjti mutacion gjenetik që shoqërohet me pigmentozën retinit X të lidhur te njerëzit. Në mënyrë të veçantë, një gjen i gabuar RPGR (Retinitis Pigmentosa RTPase Regulator) ishte faji.

Studiuesit futën gjenet funksionale RPGR në viruse, të cilat u ishin dhënë qenve me PRA. Viruset "infektuan" qelizat e retinës së qenve dhe futën këto gjene funksionale. Si rezultat, qelizat e retinës atëherë ishin në gjendje të prodhonin proteina që u kanë munguar shufrave dhe koneve të qenit.

Rezultatet e një studimi të mëparshëm nga i njëjti grup shkencëtarësh treguan se ky lloj i terapisë gjenike ishte mjaft efektiv kur u krijua shumë herët gjatë rrjedhës së PRA. Ky studim i ri është edhe më premtues pasi zbuloi se terapia gjenike mund të mbrojë dhe madje të përmirësojë vizionin e qenve kur filloi në fazat e mëvonshme të sëmundjes, pasi 50% ose më shumë shufra dhe kone ishin humbur tashmë. Përfitimet vazhduan gjatë gjithë kohës 2-vjeçare të studimit.

Terapia gjenike nuk është ende e disponueshme jashtë studimeve klinike si kjo, por nëse kërkimi vazhdon, së shpejti mund të përfitojë nga të dy speciet tona.

Dr. Jennifer Coates

Referenca

Arrestimi i suksesshëm i fotoreceptorit dhe humbja e shikimit zgjeron dritaren terapeutike të terapisë së gjenit retinal në fazat e mëvonshme të sëmundjes. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 27 tetor; 112 (43): E5844-53. doi: 10.1073 / pnas.1509914112. Epub 2015 12 Tet.