Mukopolisakaridozat Tek Macet

2024 Autor: Daisy Haig | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-17 03:14

Çrregullimet metabolike për shkak të mungesës së enzimës lizomale tek macet

Mukopolisakaridozat janë një grup i çrregullimeve metabolike që karakterizohen nga akumulimi i GAG (glikozaminoglikanëve, ose mukopolisakarideve) për shkak të funksioneve të dëmtuara të enzimave lizosomale. Janë mukopolisakaridet që ndihmojnë në ndërtimin e kockave, kërcit, lëkurës, tendinave, kornesë dhe lëngut përgjegjës për lubrifikimin e nyjeve.

Shkurtimet shtëpiake dhe macet siameze janë të predispozuara për mukopolisaharidoza.

Simptomat dhe llojet

• Xhuxhizmi
• Sëmundje e rëndë e kockave
• Sëmundja degjenerative e kyçeve (DJD), duke përfshirë zhvendosjen e pjesshme të nyjes së hip
• Deformimi strukturor i fytyrës
• Mëlçia e zmadhuar
• Mjegullësia e syve

Shkaqet

Mukopolisaharidozat janë një anomali gjenetike. Sidoqoftë, bashkërritja rrit rrezikun, veçanërisht nëse gjen i dëmtuar është i pranishëm në familje.

Diagnostifikimi

Ju do të duhet të jepni një histori të plotë të shëndetit të maces tuaj, duke përfshirë fillimin dhe natyrën e simptomave. Ai ose ajo më pas do të kryejë një ekzaminim të plotë fizik, si dhe një profil të biokimisë, analizën e urinës dhe numërimin e plotë të gjakut (CBC). Këto teste mund të zbulojnë informacion të vlefshëm për diagnozën fillestare, përfshirë praninë e granulave karakteristike brenda neutrofileve dhe monociteve (llojet e qelizave të bardha të gjakut). Veterineri i kafshës suaj do të marrë një mostër nga vendet dhe organet e tjera të trupit - të tilla si mëlçia, palca e kockave, nyjet dhe nyjet limfatike - për analiza të mëtejshme.

Diagnoza përcaktuese, sidoqoftë, zakonisht bëhet duke matur nivelet e enzimës lizosomale në gjak ose mëlçi. Rrezet X të kockave, ndërkohë, do të zbulojnë ulur dendësinë e kockave dhe anomalitë e tjera të lidhura me kockat dhe nyjet.

Trajtimi

Nëse një transplant i palcës së kockave kryhet në një moshë të hershme, macja mund të jetë në gjendje të jetojë një jetë "afër normales". Sidoqoftë, ky trajtim është i shtrenjtë, kërcënues për jetën dhe jo shumë i dobishëm në një moshë të pjekur. Gjithashtu, kërkohet një dhurues i shëndetshëm për transplantimin e palcës së kockave.

Terapia e zëvendësimit të enzimave është efektive në macet me mukopolisaharidoza, por edhe kjo është një rekurs i shtrenjtë dhe nuk është përdorur gjerësisht tek kafshët. Terapia gjenike, ndërkohë, mendohet të jetë një metodë efektive e trajtimit dhe është nën vlerësim për trajtimin si te njerëzit ashtu edhe te kafshët.

Jetesa dhe Menaxhimi

Prognoza e përgjithshme në macet që kanë bërë transplantime të palcës së kockave është zakonisht e mirë. Sidoqoftë, ndërsa macja plaket, ajo do të vuajë nga probleme të ndryshme, duke përfshirë vështirësi në të ngrënë. Prandaj, ata do të kërkojnë ushqime më të buta dhe lehtësisht të shijshme. Macet me mukopolisaharidoza janë gjithashtu të prirura ndaj infeksioneve dhe mund të kërkojnë terapi me antibiotikë.

Për shkak të natyrës gjenetike të këtij grupi çrregullimesh, veterineri juaj do t'ju rekomandojë kundër maceve të shumimit me mukopolisaharidoza.