Mukopolisakaridozat Tek Qentë

2024 Autor: Daisy Haig | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-17 03:14

Çrregullimet metabolike për shkak të mungesës së enzimës lizomale në qen

Mukopolisakaridozat janë një grup i çrregullimeve metabolike që karakterizohen nga akumulimi i GAG (glikozaminoglikanëve, ose mukopolisakarideve) për shkak të funksioneve të dëmtuara të enzimave lizosomale. Janë mukopolisakaridet që ndihmojnë në ndërtimin e kockave, kërcit, lëkurës, tendinave, kornesë dhe lëngut përgjegjës për lubrifikimin e nyjeve.

Zogjtë e komplotit, tërheqësit e Labradorit, dachunds me flokë tela, qentë Huntaway (dele), kunjat miniaturë, schnauzers miniaturë, corgis Uellsit, racat e përziera, dhe barinjtë gjermanë janë të predispozuar për mucopolysaccharidoses.

Simptomat dhe llojet

Simptomat dhe shenjat varen nga lloji i mungesës së enzimës, lloji i GAG të ruajtur dhe indet në të cilat ndodh depozitimi. Disa nga ato më të zakonshmet përfshijnë:

• Xhuxhizmi
• Sëmundje e rëndë e kockave
• Sëmundja degjenerative e kyçeve (DJD), duke përfshirë zhvendosjen e pjesshme të nyjes së hip
• Deformimi strukturor i fytyrës
• Mëlçia e zmadhuar
• Gjuha e zmadhuar
• Mjegullësia e syve

Shkaqet

Mukopolisaharidozat janë një anomali gjenetike. Sidoqoftë, bashkërritja rrit rrezikun, veçanërisht nëse gjen i dëmtuar është i pranishëm në familje.

Diagnostifikimi

Ju do të duhet t'i jepni veterinerit tuaj një histori të plotë të shëndetit të qenit tuaj, duke përfshirë fillimin dhe natyrën e simptomave. Ai ose ajo më pas do të kryejë një ekzaminim të plotë fizik, si dhe një profil të biokimisë, analizën e urinës dhe numërimin e plotë të gjakut (CBC). Këto teste mund të zbulojnë informacion të vlefshëm për diagnozën fillestare, përfshirë praninë e granulave karakteristike brenda neutrofileve dhe monociteve (llojet e qelizave të bardha të gjakut). Veterineri i kafshës suaj do të marrë një mostër nga vendet dhe organet e tjera të trupit - të tilla si mëlçia, palca e kockave, nyjet dhe nyjet limfatike - për analiza të mëtejshme.

Diagnoza përcaktuese, sidoqoftë, zakonisht bëhet duke matur nivelet e enzimës lizosomale në gjak ose mëlçi. Rrezet X të kockave, ndërkohë, do të zbulojnë ulur dendësinë e kockave dhe anomalitë e tjera të lidhura me kockat dhe nyjet.

Trajtimi

Nëse një transplant i palcës së kockave kryhet në moshë të hershme, qeni mund të jetë në gjendje të jetojë një jetë "afër normales". Sidoqoftë, ky trajtim është i shtrenjtë, kërcënues për jetën dhe jo shumë i dobishëm në një moshë të pjekur. Gjithashtu, kërkohet një dhurues i shëndetshëm për transplantimin e palcës së kockave.

Terapia e zëvendësimit të enzimave është efektive tek qentë me mukopolisakaridoza, por edhe kjo është një rekurs i shtrenjtë dhe nuk është përdorur gjerësisht tek kafshët. Terapia gjenike, ndërkohë, mendohet të jetë një metodë efektive e trajtimit dhe është nën vlerësim për trajtimin si te njerëzit ashtu edhe te kafshët.

Jetesa dhe Menaxhimi

Parashikimi i përgjithshëm tek qentë që i janë nënshtruar transplantimeve të palcës kockore është zakonisht i mirë. Sidoqoftë, ndërsa qeni rritet, ai do të vuajë nga probleme të ndryshme, duke përfshirë vështirësi në të ngrënë. Prandaj, ata do të kërkojnë ushqime më të buta dhe lehtësisht të shijshme. Qentë me mukopolisaharidoza janë gjithashtu të prirur ndaj infeksioneve dhe mund të kërkojnë terapi me antibiotikë.

Për shkak të natyrës gjenetike të këtij grupi çrregullimesh, veterineri juaj do t'ju rekomandojë kundër qenve të shumimit me mukopolisaharidoza.